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太原晋源万核医学检测中心
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400-8381-255
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

太原微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

微卫星不稳定分析(MSI)通过检测6个单核苷酸重复位点,评估亲属遗传风险并指导林奇综合征家族管理,定价1950元。

适用人群

  • 确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者,需评估林奇综合征家族遗传风险
  • 家族中有林奇综合征相关肿瘤史,本人希望进行遗传风险评估
  • II期结直肠癌患者,需判断能否避免5-FU辅助化疗及家族遗传背景
  • 肿瘤患者检测结果为MSI-H,需进一步确认是否为遗传性突变并指导家属筛查
  • 临床医生为疑似林奇综合征患者进行遗传咨询,需MSI检测作为初筛工具
  • 已完成肿瘤手术的患者,需明确肿瘤分子特征以完善家族遗传管理计划

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者的肿瘤组织与血液白细胞中6个核心单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异,精准判定微卫星不稳定状态。依据NCI标准,≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),提示错配修复缺陷,90%以上林奇综合征患者呈现此现象。检测同时包含Penta C、Penta D及Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。本方法能发现肿瘤是否由遗传性错配修复基因缺陷驱动,但无法直接定位具体基因突变(如MLH1、MSH2等),阳性结果需进一步胚系测序确诊。当肿瘤细胞含量低于30%时,可能出现假阴性结果,建议确保样本肿瘤细胞含量>50%。

检测流程

检测需提供肿瘤组织石蜡切片(或新鲜组织)及外周血白细胞作为配对样本。组织样本由病理科切取5-8张切片即可,血液样本仅需采集2-3ml静脉血,无需空腹。在太原本地,可联系合作医院病理科取样,或通过快递邮寄病理切片与血样至检测中心,全程冷链保障样本稳定。报告周期通常为5-10个工作日。

准确性说明

检测严格遵循NCI国际判读标准,通过6个单核苷酸重复位点的毛细管电泳分析,结果客观可量化,避免了IHC染色判读的主观性。本检测对MSI-H的检出敏感度与特异性在临床验证中表现可靠,但局限性在于低肿瘤细胞含量(<30%)可能致假阴性。阳性结果(MSI-H)提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药辅助化疗;同时需警惕林奇综合征,建议进行胚系MMR基因测序以明确遗传风险。阴性结果(MSS/MSI-L)则建议按常规化疗方案管理,遗传风险较低但仍需结合家族史综合判断。

详细流程

  1. 遗传咨询:临床医生评估患者肿瘤类型及家族史,判断MSI检测必要性
  2. 样本采集:在太原合作医院或病理科获取肿瘤组织石蜡切片,同时抽取外周血2-3ml
  3. 样本寄送:组织切片与血样通过专业冷链物流寄送至检测中心
  4. 样本质检:病理复核肿瘤细胞含量,确保>50%以降低假阴性风险
  5. 核酸提取:分别提取肿瘤组织与血液白细胞的基因组DNA
  6. 多重荧光PCR扩增:同时扩增9个STR位点(6个判读+3个对照)
  7. 毛细管电泳分析:基因分析仪分离扩增片段,软件比对正常与肿瘤组织片段差异
  8. 报告出具:依据NCI标准判定MSI状态,5-10个工作日内交付,附遗传咨询建议

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我老公在太原确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
这个检测是直接看DNA还是看蛋白质?两者有什么区别?
本检测直接分析DNA层面的微卫星片段长度变化,属于分子水平的客观定量检测。另一种常用方法是免疫组化(IHC)看MMR蛋白表达,属于蛋白质层面,判读较主观。两者各有优势,建议联合使用:DNA阳性+蛋白阳性可双确认,不一致时再做MMR基因测序。
报告上NR21位点出现两个峰,但总判读是MSS,这是为什么?
NR21位点出现双峰通常提示该位点不稳定,但NCI判读标准要求≥2个位点不稳定才判定为MSI-H。如果仅NR21这一个位点出现异常(其他5个位点稳定),则判为MSI-L,临床按MSS处理。请查看报告结论处的整体判读,以最终MSI状态为准。单一位点的波动可能与检测噪声或肿瘤异质性有关,建议结合IHC结果确认。
我II期结直肠癌MSI-H,医生说不用化疗,那要做什么后续治疗?
根据报告,II期MSI-H结直肠癌患者预后较好,且不能从5-FU单药辅助化疗获益。后续主要策略是定期复查随访,包括结肠镜、肿瘤标志物等。如果未来出现复发或晚期状态,可优先考虑PD-1免疫治疗(如帕博利珠单抗)。具体方案请遵医嘱。
拿到报告后,你们提供解读服务吗?
我们提供专业的报告解读服务。您可通过客服预约,由分子诊断专家为您详细说明MSI状态(如MSI-H/MSS)及临床意义,包括免疫治疗指导、林奇综合征筛查等。建议携带报告咨询相关医院专科医师,综合制定后续方案。

注意事项

  • 本检测结果仅对送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时可能假阴性,需重新取样或富集
  • MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因测序确诊
  • 检测仅分析6个单核苷酸重复位点,不覆盖其他可能影响MMR系统的变异
  • 林奇综合征患者的一级亲属,建议在遗传咨询后考虑胚系基因检测
  • II期结直肠癌MSI-H患者,临床决策应基于完整分期及多学科讨论
  • 样本采集过程需遵循病理科及检验科规范,避免组织降解或血液溶血
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (14条,均分5.0)

黎** 已验证 结直肠癌

肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。

机构回复

谢谢您和病友的推荐!我们致力于打造便捷、省心的一站式体验,将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅,感谢支持!

2026-05-1656人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。

机构回复

非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!

2026-05-1232人觉得有用
易** 已验证 甲状腺结节

体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。

机构回复

谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。

2026-05-1031人觉得有用
万** 已验证 主治医生推荐

因为妈妈有结肠癌,我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心,不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册,护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统,说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节,感觉每一步都很严谨。

机构回复

感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重,因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制,是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。

2026-05-0543人觉得有用
赖** 已验证 二次手术前

对比过其他机构的报告,你们的报告在‘检测技术局限性’部分写得特别坦诚和详细,明确说明了哪些情况可能影响结果准确性。这种不回避问题的态度,反而让我们更信任这个结果和你们的专业操守。

机构回复

感谢您的信任。如实告知技术的边界和局限性,是精准医疗负责任的表现。我们坚信这有助于建立更可靠的医患互信,做出更明智的决策。

2026-04-227人觉得有用
龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-04-2949人觉得有用
白** 已验证 术后复查

作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。

机构回复

是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!

2026-02-1968人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

为了靶向用药参考做的这个检测。报告拿到手,里面有MSI-H的结论,还附带了一些临床实验的信息,感觉挺前沿的。咨询顾问也耐心解释了报告里的专业术语。虽然价格不便宜,但觉得这钱花得值,信息对后续选择药很有帮助。

机构回复

感谢您的认可。我们致力于将最新的科研进展与临床实践结合,为患者提供更全面的信息参考。关于费用,我们也会持续优化成本。祝您早日康复!

2025-11-2268人觉得有用
徐** 已验证 家族史筛查

爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。

机构回复

感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!

2025-12-2642人觉得有用
江** 已验证 乳腺癌术后

作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。

机构回复

感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。

2026-01-0354人觉得有用
常** 已验证 乳腺癌术后

中心整体的配色是蓝白色调,很冷静、科技的感觉,不像医院那么苍白。播放的背景音乐是轻缓的纯音乐,音量恰到好处。这些环境上的精心设计,确实能让来做这种严肃检测的人心情平静不少。

机构回复

感谢您对环境氛围的细腻感知。色彩与声音的设计是我们基于医学心理学所做的考量,旨在降低用户的紧张与不安。很高兴它能起到积极的作用。

2025-11-2667人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-02-2544人觉得有用
秦** 已验证 术后复查

因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。

机构回复

感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。

2026-02-2127人觉得有用
蒋** 已验证 主治医生推荐

速度确实快,第4天就出报告了。准确性方面,因为结果是MSS,与临床判断一致,所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵,虽然理解高端检测成本高,但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策,就更人性化了。

机构回复

衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式,您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作,如需了解相关援助信息,可随时联系我们。

2025-12-0523人觉得有用

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